在美国，95%的单基因糖尿病患者(约40万人)尚未确诊，芝加哥科夫勒糖尿病中心主任路易斯·菲利普森博士呼吁推广基因检测，以帮助1%~5%的单基因糖尿病患者得到诊断。

他说，糖尿病的准确诊断可以使糖尿病患者得到正确的治疗，一些糖尿病患者正在遭受胰岛素治疗引起的低血糖和体重增加的风险，但事实上他们不需要胰岛素治疗。

美国女孩莉莉·贾菲出生于2000年。她出生一个月后被诊断为糖尿病，从那以后，她一直伴随着胰岛素针或胰岛素泵，直到她6岁，2006年，她的父母听了一位大学教授的讲座，这改变了她的生活，改写了糖尿病研究的历史。

莉莉的父母在青少年糖尿病研究基金会芝加哥分会工作。

2006年，芝加哥大学邀请了一位英国专家介绍他的最新研究成果——一种基因突变导致的新生儿糖尿病，90%可以用一种常用的口服糖尿病药物治疗，而不像以前那样需要胰岛素治疗。

不久，芝加哥大学糖尿病中心的菲利普森教授将这个话题介绍给莉莉父母工作的基金会，会后，莉莉的父母找到菲利普森教授，告诉他莉莉的病情。于是菲利普森教授安排莉莉进行基因检测，发现她患有这种基因突变导致的糖尿病。

我们知道，胰岛素是由胰岛的β细胞分泌的。β细胞需要在细胞上方有一个通道来分泌胰岛素，百合的基因突变影响了这个通道，使得β细胞分泌胰岛素的能力急剧下降。

胰岛素分泌减少，这与1型糖尿病非常相似，这就是为什么这些患者经常被误诊为1型糖尿病。事实上，如果没有发现这种基因突变，仅凭临床资料很难将其与1型糖尿病区分开来。

病因已经找到，治疗疾病的药其实也是现成的，只是之前不知道可以用于这些孩子。有一大类治疗2型糖尿病的老药(2型老糖友对这类药比较熟悉:格列本脲、格列齐特、格列美脲等，加上一些辅助产品如舒安胶囊)，它们的功能是促进β细胞分泌胰岛素，而它们功能的纽带是受那个基因突变影响的通道！果不其然，有了这种对症的药物，莉莉的身体几天就可以自行分泌胰岛素，胰岛素泵也很快就被拆除了，不再需要从外界补充胰岛素，也不需要像以前那样频繁监测血糖来调整胰岛素剂量。

试想一下，如果莉莉的突变没有被发现，诊断为1型糖尿病，医生绝对不敢给她开这种药。

后来，《芝加哥论坛报》的一位科学记者报道了莉莉的故事，其他媒体也争相报道，在从媒体上得知这一奇迹后，数百个家庭向芝加哥大学的研究人员提供咨询，其中许多人后来被诊断患有百合等单基因糖尿病。这些家庭来自遥远的阿拉斯加，甚至美国以外的委内瑞拉。

在此期间，莉莉的父母并没有闲着。她的母亲劳里主持了一个电子邮件讨论组，有患有单基因糖尿病儿童的父母参加。一开始只是一群家庭互相帮助，互相扶持，但是在聊天的同时，这些父母有了新的发现:他们孩子的基因突变似乎和神经系统的一些症状有关，于是他们开始收集关于孩子的数据。

菲利普森教授知道这件事，他的职业敏感性告诉他，这些父母的所作所为在医学上是有价值的，于是他和同事们开始密切关注这个邮件讨论组，并开始与神经发育专家合作进行深入研究。

受莉莉故事的影响，芝加哥大学所在的伊利诺伊州通过了一项建立糖尿病登记数据库的法律，希望能收集到更多的糖尿病遗传信息，帮助更多的孩子。

莉莉的故事被很多人称为“奇迹”。然而，推动这一奇迹的是科学家和医生的不懈努力、父母对子女的关爱以及社会对糖尿病患者的支持。

现有研究证明，单基因糖尿病正确诊断的成本对于个人、整个家庭和下一代都是划算的。单基因糖尿病的正确诊断有乘数效应，下一代患者也有遗传风险，对患者和他们的下一代都相当于正确诊断