多亏了基因检测,科学家们已经发现了为什么一些家庭会患多种不同类型的癌症,在对患有罕见癌症(也称为肉瘤)的1100名患者的检测中,发现超过一半的患者具有增加癌症风险的先天性基因突变。
这项发表在《柳叶刀肿瘤学杂志》上的研究称,基因突变可能成为癌症治疗的新目标。它可以为易患癌症的家庭提供筛查和建议。
一般认为,与乳腺癌、卵巢癌和肠癌相关的基因突变在肉瘤患者中也很常见。
遗传风险:伦敦大学医学院皇家马斯登国民保健服务信托基金会国民保健服务信托研究所的研究人员说,这些结果揭示并更详细地描述了癌症风险是如何遗传的。
领导这项研究的伦敦癌症研究所的伊恩·贾德森教授说:“我们需要开始考虑基因差异。”“有时候,你对自己家里发生的事情充满信心——但标准的风险模型可能并非如此。”
“现在我们可以发现,这是因为两三个基因可能发生了突变。”
肉瘤是一种非常罕见的癌症,通常发生在骨骼、肌肉或身体软组织中。英国每年大约有3000例这种癌症。因为它经常发生在儿童和年轻人中,并且存活率低,英国研究小组决定更多地了解这种特殊癌症的遗传原因。
基因突变检测
他们分析了1162例肉瘤患者中与癌症风险增加相关的72个基因的DNA序列。这些患者中至少有五分之一在癌症基因检测中被发现有基因突变或错误。
一般认为,多种癌症基因突变的患者比只有一种基因突变的患者更容易患癌症。因此,这表明多个基因突变可能导致某些患者的肉瘤,而不仅仅是单个基因的错误。
Judson教授说,一旦发现这种突变,可以为高危家庭提供基因筛查,并给出适当的治疗建议。
英国肉瘤研究主任莎拉·麦克唐纳(Sarah McDonald)说:“如果我们能够识别出那些患肉瘤的高危人群,我们就可以使这些肿瘤得到早期诊断和更有效的治疗。”
好基因小贴士:所有的疾病都是基因和环境共同影响造成的。每个人一生都要做一次基因检测!通过基因检测,可以从基因层面发现自己的风险,科学指导健康生活,实现疾病的早知、早防、早治。
