有一个词我们经常听到，叫做“体弱多病”，仔细想想，“体弱多病”的原因有很多，比如家境贫寒导致的营养不良，缺乏区域性微量物质，比如碘缺乏、硒缺乏，还有一个比较常见的原因，就是遗传代谢性疾病。

遗传代谢性疾病的病因复杂多样，而且由于疾病的先天性，治疗难度系数高，很多遗传代谢性疾病并不能终身彻底治愈，这就需要我们充分了解遗传代谢性疾病的各种体征，做好基因检测，及时预防。

在儿童遗传代谢性疾病中很难发现，一般无症状或症状较轻，很难发现，一旦发现，要及早诊断和治疗，以免延误最佳治疗时间，造成不可逆转的损害。

白化病：白化病是一种遗传性白斑，是现实生活中常见的遗传代谢性疾病。这种疾病会导致乳白色和苍白的头发等异常症状。白化病的发生主要是由于患者体内缺乏复合酶或复合酶功能下降。目前白化病还没有治愈的方法，一定要做好预防白化病的工作。

苯丙酮尿症：苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢疾病，可导致湿疹、生长迟缓、智力发育异常、反射亢进和身体抽搐。一旦诊断出这种疾病，就必须通过饮食疗法尽快积极有效地治疗，防止患者因这种疾病而遭受更多的痛苦。

半乳糖血：半乳糖血症是一种毒性临床代谢综合征，不容低估。这种疾病的发生不仅会损害患者的视网膜，还会对消化系统功能造成极大的损害。

遗传性耳聋、苯丙酮尿症、G6PD缺乏症、瓜氨酸血症、结节性硬化症、半乳糖血症、糖原贮积病、肝豆状核变性、马凡综合征、果糖不耐受、脊髓性肌萎缩症、自闭症、对3型地中海贫血的易感性、雷特综合征、无丙种球蛋白血症、X连锁次磷酸佝偻病、先天性肾上腺增生。

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