患有自闭症和发育迟缓的儿童可能有不同的基因，基因检测是必不可少的，

1.美国自闭症诊断率的提高主要来自于“轻度”患者数量的增加

自2000年以来，美国疾病控制和预防中心的自闭症和发育障碍监测网络(ADDM)选择了全国11个有代表性的社区，详细调查8岁儿童的医疗和教育记录，以筛查自闭症的诊断率。

自闭症的诊断率从2000年的1/150上升到2012年的1/68和2014年的1/59。

在INSAR2018中，美国疾控中心的流行病学家黛西·克里斯滕森(Daisy Christensen)报告称，从2000年到2012年，重度自闭症患者的数量没有增加，但“轻度”患者的数量大幅增加。

研究人员统计了12，739名自闭症儿童的Vineland适应性量表(一种测量日常功能的量表)的数据，并将所有儿童的分数从高到低分为四个等级。

2000年至2012年，重度自闭症患者数量基本保持稳定，而高功能儿童数量急剧增加。

2.关于欧洲自闭症诊断率的第一份报告

自2000年以来，美国自闭症的诊断率一直在快速上升，但包括欧洲在内的世界其他国家一直缺乏相应的数据。

应欧洲议会的要求，14个欧洲国家联合进行了自闭症诊断率普查。

西班牙圣塞瓦斯蒂安的若阿金·富恩特斯在这次会议上报告了意大利、奥地利、波兰、罗马尼亚、葡萄牙和西班牙的优先数据。

与美国的1.69%相比，欧洲国家的自闭症诊断率在0.6-1%之间。西班牙的数据是0.7%，远低于美国。

这项研究筛选了16万名儿童，是目前同类研究中规模最大的，受到了美国亚特兰大马库斯自闭症中心的阿米·克林(Ami Klin)的高度赞扬。

这项研究仍在进行中，最终结果预计将于今年6月公布。

3.自闭症和发育迟缓可能有不同的遗传基础

自闭症和发育迟缓有很多共同之处，但这份报告指出，一些基因的新突变可能只与自闭症有关，而另一些与发育迟缓有关。

旧金山加州大学的斯蒂芬·桑德斯教授领导的研究小组分析了12327名自闭症患者和12879名发育迟缓者，以及他们未受影响的父母外显子基因。

他们发现，在有害的新生儿突变中，发育迟缓的人比自闭症患者有3.7倍的可能性有相同的突变。这进一步支持了自闭症基因大部分是由细微的突变引起的。

但是，这个假设需要更多的生物学基础。

在他们分析的212个基因中，只有16个突变(包括TBR1)只发生在自闭症患者身上，而17个最有可能导致自闭症的已知突变同时发生。

这些基因包括CHD8、SCN2A和DYRK1A。所以，这个结论并不完整。

4.研究人员越来越忽视重度自闭症患者

波士顿塔夫茨大学教授马修·西格尔(Matthew Siegel)指出，在过去的30年里，尽管自闭症研究的数量迅速增加，但包括重症患者的项目越来越少。

目前对于重度自闭症患者的定义没有统一的标准。一般来说，智商低、没有或几乎没有语言、日常生活自理困难的人被认为是重度自闭症患者，占所有自闭症患者总数的三分之一。

然而，他们在1990年至2013年间调查的自闭症干预文献中，只有不到一半包括重症患者，而且比例越来越小，从1990年至1994年间的95%(共20篇文献)到2010年至2013年间的35%(共116篇文献)。

马修·西格尔认为，对重度自闭症患者的研究通常需要更多的时间，大多数研究人员都不愿意这样做。事实上，在干预领域，教师不愿意接受重症患者。

5.维生素D与自闭症的关系

德雷克塞尔大学教授布莱恩·李(Brian Lee)对瑞典3370名新生儿的血液进行了测试，发现血液中维生素D含量高的儿童患自闭症的风险低25%。

2017年对荷兰4000名儿童的研究表明，缺乏维生素D的儿童患自闭症的可能性是正常儿童的两倍。这两个结果有相似之处。

当然，考虑到维生素D在大脑发育中的重要性，而新生儿的维生素D主要来源于母亲，这个结果也就不足为奇了。

6.遗传自父亲的“垃圾DNA”可能会导致后代患自闭症

《科学》杂志发表了自闭症研究领域的一项重要成果。

科学家们分析了来自2600个家庭的9274名参与者的完整基因组，并获得了一个惊人的发现:从父亲的“垃圾DNA”中遗传的结构变异也可能导致后代自闭症。

为了验证基因测试的作用，研究人员测试了258名自闭症儿童。他们的平均年龄是4.5岁。

经过9%的微阵列分析和超过8%的完整外显子测序，评估的有效性将翻倍。当孩子有身体发育问题，比如耳朵形状奇怪，手掌皱纹异常。

当研究人员使用这两种尖端测序技术来评估身体异常的儿童时，评估的有效性将翻倍。先天性缺陷可以追溯到胎儿时期，当时他们出生在子宫里。

据统计，1%的美国儿童患有自闭症，而且都有一定的大脑缺陷。研究人员希望随着时间的推移，基因检测的准确性会越来越准确，可以识别出更多与自闭症相关的基因。

通过基因检测，可以提前规划和治疗这些未解决的健康问题，例如，与自闭症儿童相关的基因可能会导致肥胖或糖尿病。

与自闭症相关的基因知识可以帮助靶向药物的研发。如果实现了，医生就可以根据基因检测的结果，给患者进行针对性的药物治疗。

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