支气管哮喘是一种以慢性气道炎症和气道高反应性为特征的异质性疾病。其主要临床表现为反复喘息、咳嗽、气短和胸闷,通常在夜间和/或清晨发作或恶化。孩子在成长的过程中,不同年龄的哮喘患儿,由于呼吸解剖、生理、免疫、病理的不同,临床表型也不同,诊断思路和具体检测方法也不同。
幼儿哮喘的诊断:
儿童哮喘通常在3岁前开始,因此有必要从6岁以下喘息儿童中识别出可能发展为持续性哮喘的儿童,并进行早期有效的干预,但没有具体的检测方法和指标可作为诊断有喘息的学龄前儿童哮喘的依据。在临床实践中,我们还可以通过哮喘预测指数(API)和哮喘预测工具来评估患有喘息的幼儿持续哮喘的风险。
儿童哮喘基因检测
儿童哮喘是一种多基因复杂疾病,具有明显的家族聚集倾向,多基因和环境因素相互作用决定其发生发展。Asma儿童哮喘基因检测的四位点基因模型是对近300个与哮喘相关的基因进行层层筛选、分析和验证的结果,那些在所有四个基因座都是风险等位基因纯合子的人有14倍的风险。该模型也在1000名出生队列和385名喘息儿童中得到证实。
影响药物治疗反应差异的因素很多,其中遗传因素是重要因素之一,弄清遗传因素对药物疗效的影响,进行个体化治疗,是非常重要的。该项目还包括评估遗传因素对常规哮喘药物(布地奈德、丙酸氟替卡松、二丙酸倍氯米松、沙丁胺醇、沙美特罗、福莫特罗、孟鲁司特)疗效的影响,以帮助医生筛选出适合每个儿童的药物,实现个性化和精确用药的目标。
