根据世界卫生组织的统计,2014年,世界上约有3.6亿人患有听力障碍,其中3200万是儿童,中国有2780万听障人士,是世界上听障人数最多的国家。
耳聋也是新生儿发病率最高的遗传病之一,在2011年重大出生缺陷发生率的统计调查中,先天性听力障碍的发生率在出生缺陷发生率中排名第一,远高于唐氏综合征(14.7/ 10,000)、先天性甲状腺功能低下症(4.75/ 10,000)、苯丙酮尿症(0.72/ 10,000)。
耳聋的原因有哪些?
1.遗传因素导致先天性听觉系统发育缺陷或获得性易感性,约60%的儿童是由遗传因素引起的。
2.非遗传因素,包括孕期病毒感染引起的婴儿听觉系统先天性发育异常,传染病引起的耳聋,耳聋药物和外伤引起的耳聋。
如何预防耳聋?
研究表明,中国正常人群中有5%-6%是耳聋基因携带者,这些携带者一般不会表现出耳聋,但是他们的宝宝在结婚生子的时候有25%的几率是耳聋的,传统的听力筛查是通过物理方法检查听力状况,但无法检测耳聋基因的缺陷,这也导致了许多儿童药源性和迟发性听力障碍的出现。耳聋基因检测可以确定婴儿是否存在耳聋基因缺陷,可以早期发现和干预。因此,听力筛查结合耳聋基因检测是防治耳聋的最佳策略。
什么是耳聋基因检测?
耳聋基因检测需要采集测试者的血液,通过基因检测和数据分析,可以准确了解测试者携带耳聋基因缺陷的情况。可以提前发现药源性和迟发性耳聋的高危儿,提供用药和生活指导,避免耳聋的发生。同时可以发现耳聋基因携带者,指导科学婚育,减少出生缺陷。
耳聋基因检测怎么做?
康权基因实验室开展了耳聋基因检测服务和咨询,包括检测4个遗传性耳聋常见基因(GJB2、GJB3、SLC26A4、MT-RNR1)中20个明确致病突变位点,检测24个遗传性耳聋常见基因中208个明确致病位点。测试人员可以根据自己的需要或医生的意见进行选择。宝宝出生后可以随时检测,只需要采集3滴足跟血(其他人只需要采集2ml外周血),一般10到15个工作日就可以得到检测结果。
