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惠州基因检测帮你发现遗传病原因
发表时间:2021-06-19     阅读次数:     字体:【

一岁半宝宝突然抽筋休克,去医院量血压,低压为110毫米汞柱,高压为190毫米汞柱,血压比家里患高血压的奶奶还高,震惊全家。

小孙女萍萍从出生就很健康,很少生病,家人也没有带孩子去体检,但从上个月开始,萍萍突然变得特别爱哭爱闹,有时候指着头哭,最近因为不明原因呕吐,几乎一天一次,萍萍的妈妈觉得孩子不对劲了,家里高血压的奶奶开玩笑说:“萍萍,你会跟奶奶一样头疼,奶奶是高血压,宝宝的时候怎么会头疼?”没想到,最近孩子突然在家抽筋,严重到父母带孩子去看医生。

医生说孩子送来的时候生病了,呕吐,烦躁,经检查血压高达190/110 mmHg,高于奶奶,立即入住儿科重症监护室,随后的进一步检查显示,许多患者不仅有血尿,而且有高尿蛋白,提示肾功能异常。

询问萍萍的母亲得知萍萍有一个6个月时确诊为溶血性尿毒症综合征的弟弟,因此高度怀疑萍萍萍也患有遗传病,通过基因检测等一系列检测,医生的判断得到了验证。甲基丙二酸血症是一种由基因缺陷引起的遗传病,比较常见,基因分析提示对维生素B12敏感。医生很快为萍萍量身定制了治疗计划,希望通过补充维生素B12和甜菜碱来控制疾病。

医生说肾病是儿童高血压的常见原因之一,每年有4000多名患有各种肾脏疾病的儿童在儿童医院肾内科接受治疗,这些肾脏疾病的儿童中有近20%与遗传因素有关,对肾脏疾病引起的高血压患儿采取对症治疗,如抗高血压药物和透析,可以缓解病情。但像萍萍这样有遗传缺陷的孩子,可以通过基因筛查找到致病基因,从而制定精确的治疗方案,少走弯路。

儿童患肾病并不少见,很多肾病患儿都有隐藏的临床症状,很容易被家长忽视,直到孩子出现水肿、排尿异常、头痛、呕吐甚至晕厥,在医院才发现肾功能异常,往往失去了早期治疗的机会,目前,尿检在许多地区还没有纳入儿童常规体检。建议家长每年带孩子做一次尿检,发现问题尽快治疗。

 
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