在癌症治疗领域，“精密医学”的概念已经非常熟悉，对于癌症患者来说，自从十几年前出现靶向药物以来，“精准医学”已经开始进入大众视野，根据患者的遗传特点，使用相应的药物和治疗方法。

为了了解患者的遗传特征，有必要对基因进行测序，未来10到20年，癌症治疗仍将是基因测序的最大市场。

测序技术广泛应用于癌症诊断、基因检测和疗效监测，但对于普通人来说，可能会有很多问题，这里我们将谈谈主要的困惑:

哪些病人需要基因检测？

以肺癌为例，并非所有肺癌都推荐基因检测，对于小细胞肺癌，基因突变型通常没有相应的靶向药物，因此往往不建议首次测序。

但是如果确诊为肺腺癌，特别是患者不吸烟的情况下，目前的指南建议尽快进行基因检测，原因是EGFR和ALK基因在这些患者中有很高的突变概率，很有可能使用相应的靶向药物，如果满足使用靶向药物的条件，副作用会更小，疗效会比化疗更好。

哪种基因检测方案性价比最高？

对于癌症患者，具有测序价值的基因应满足两个条件:

1.是这种癌症类型中的突变基因；

2.它可以预测靶向药物的效果。

因此，认为基因检测越多越好是错误的。

例如，对于肺癌患者来说，只有少数基因最需要测序:EGFR、ALK、ROS1、KRAS等，这些基因在肺癌中常发生突变，可以明确指导靶向药物的使用。

前三个基因，EGFR、ALK和ROS1，都有靶向药物，它们的突变可以直接指导治疗，KRAS有相反的效果，它的突变可以预测患者对当前肺癌靶向药物的无反应性，如易瑞沙和克唑替尼。因此，KRAS基因突变的主要价值不是寻找靶向药物，而是避免患者使用昂贵但肯定无效的靶向药物。

许多基因与癌症密切相关，如果不满足这两点，就没有必要对肺癌患者进行检测，例如，BRCA基因在乳腺癌和卵巢癌中有许多突变，但在肺癌中很少，这不符合第一个条件，再比如SMARCA4基因，在肺癌中常发生突变，但没有靶向药物，也没有预测药物疗效的价值，所以知道突变是没有意义的，像这样的基因对肺癌患者来说完全没有必要。

目前，针对非小细胞肺癌患者的方案主要有两种:

1.使用传统方法(测序或蛋白质检测)，首先检测EGFR基因，然后检测ALK基因，如果两者都没有，则考虑检测其他基因。

2.利用新一代基因测序技术，我们可以同时检测数十甚至数百个癌症相关基因。

两种方案各有利弊：

第一种方案采用传统的方法，最大的优点是更便宜，由于中国一半以上的肺腺癌患者携带EGFR和ALK突变之一，该方案具有成本效益，所以如果患者属于肺腺癌，经济条件较差，这个方案是一个不错的选择。

第二种方案采用新一代测序技术，最大的优点是覆盖面大，一次性全面了解情况，但目前比第一种方案贵，当然，随着新测序技术越来越便宜，第一种方案肯定会被取代，但目前两者还是并存的。

基因检测用什么样本？

基因检测是检测肿瘤细胞的突变，因此需要获取肿瘤细胞。

临床上通常有三种方式:

1.术中(或胸腹水中)取肿瘤标本。

2.穿刺活检样本。通常在局部麻醉下，用细针穿透可疑肿瘤，获取少量细胞进行分析。这样创伤小，可以避免不必要的手术，对患者的影响也小。

3.“液体活组织检查”。主要是指通过分析血液中的癌细胞或者癌细胞释放的DNA来判断癌症突变的类型。这是成功的，因为先进的癌细胞，或癌细胞的DNA，经常进入血液，现代技术可能会捕捉它们进行分析。

“液体活组织检查”是目前最流行的技术之一，它最大的优点是无创、低风险、重复采样，但准确度不如直接采集肿瘤样本。

“二次基因检测”有必要吗？

有些患者误以为生病后做一次基因检测就够了，其实不然。

如果肿瘤复发或产生耐药性，医生可能会建议进行另一项基因检测，根本原因是此时的肿瘤很可能与治疗前的肿瘤不同，可能有完全不同的突变，了解复发或耐药肿瘤是否以及在哪里不同，对指导新的用药方案非常重要。

例如，使用第一代EGFR靶向药物的EGFR突变型肺癌患者平均会出现一年左右的耐药性，并需要新的治疗。耐药往往是癌细胞出现新的基因变化引起的，但每个患者的变化是不同的，需要二次基因检测来验证和区分。

一半的患者在EGFR基因中有一个新的T790M突变，如果在第二次基因检测中发现这种突变，使用第三代EGFR靶向药物的效果会非常好，但如果不是这种突变，你就要考虑其他的治疗方法，比如化疗或者在临床试验中尝试新药。

基因检测正在迅速改变癌症的诊断和治疗，但患者及其家属应学会尽可能了解每个基因测序的价值，不要盲目测试。同时对测序结果要有正确的预期。