我想做癌症基因检测，但是无从下手，那么你可以先看看这篇文章在确定自己从哪里开始。

1.什么是基因检测？

基因检测是一种实验室生物检测技术，可以通过血液、唾液、其他体液或细胞检测DNA，它可以在疾病的临床症状出现之前做出早期诊断，为临床疾病尤其是致死性疾病的预防和治疗提供了有利条件，疾病易感基因检测就像一本个人健康手册，告诉我们如何正确使用生命。

人类的DNA是遗传物质的载体，基因是真正有意义的DNA片段，说到底，人类之所以得肿瘤，是因为体内有很多有害的基因突变，导致癌症。根据基因检测的结果，我们可以选择哪种化疗药物或分子靶向治疗药物，从而实现肺癌的个性化治疗。

基因是生物的遗传物质。癌细胞中的很多基因都发生了突变:有的基因缺失，有的基因复制，有的基因长错了地方，导致肿瘤细胞生长异常，通过各种现代检测方法，找出这些突变基因并仔细分析，可以帮助临床诊断，指导治疗选择，辅助监测疾病复发和耐药性，预测生存期。

2.癌症患者一定要做基因检测吗？

广义来说，所有癌症患者都可以接受基因检测；狭义来说，根据不同的疾病、不同的阶段、不同的目的，不同的患者适合不同的基因检测。

但在癌症治疗过程中，有些人在接受靶向治疗前选择不做基因检测，这种治疗方法被称为盲测，与基因检测相比，盲检有其自身的优势，比如省钱省时。

那么，什么情况下可以跳过基因检测，直接进行靶向治疗呢？

1.单一靶向药物

有些种类的癌症可能有单一的突变类型，没有选择靶向药物的余地，在这种情况下，我们可以选择盲测，一旦发现没有效果，就需要其他疗法。

2.存活期不容乐观:

对于某些癌症，医生的预测可能不到6个月，经济条件不好，这种情况下，如果等半个月不确定的结果，风险太大，不如直接盲测，把钱花在刀刃上，选择概率最大的一个去试，俗称“大运”。

当然，盲测也有自己的缺点，在基因检测之前，用药基本靠“猜测”，效果基本靠“祈祷”，所以在治疗过程中，可以咨询主治医生或者全球肿瘤学家后再慎重决定。

3.靶向药物都要做基因检测吗？

当然不是。目前尚不清楚哪一种或几种基因变异与某些靶向抗血管生成药物的疗效有关，例如，靶向药物如索拉非尼、阿帕替尼、舒尼替尼和贝伐单抗不一定需要进行基因检测。

4.最适合做基因检测的标本是什么？

基因检测是检测肿瘤细胞的突变，因此需要获取肿瘤细胞。

临床上通常有三种方式:

1.术中肿瘤样本：肿瘤样本是在肺癌手术(或胸腔积液)期间获得的。

2.针活检样本：通常在局部麻醉下，用细针穿透可疑肿瘤，获取少量细胞进行分析，这样创伤小，可以避免不必要的手术，对患者的影响也小。

3.“液体活组织检查”：肺癌液体活检主要是指通过分析血液中的癌细胞或癌细胞释放的DNA来判断癌症的突变类型，成功的原因是，先进的癌细胞，或者说癌细胞的DNA，经常会跑到血液中，现代技术可能会捕捉并分析它们。

5.基因检测的方法有很多，这些方法可信吗？会有误差吗？

任何生物检测方法的准确率都不能达到100%。而国际国内共识推荐的基因检测方法，经过大量实验数据验证和临床评价，能够很好的表达肿瘤的基因状态。

6.动态监测血液基因突变有什么用？

血液中基因突变的浓度变化在很大程度上可以反映病情的变化，有时甚至比影像学更早，比肿瘤标志物更准确，然后利用血液基因检测，改变基因突变的浓度和性质，可以提前发现疾病复发，提前预警耐药性。

7.治疗一段时间后，要不要再做基因检测？

一般只推荐接受过靶向治疗的患者，在耐药和疾病进展后，我们应该酌情再次考虑基因检测——因为靶向药物使用一段时间后，出现了耐药性，一些患者会用新的靶向药物丰富新的突变。

8.如果要用PD-1抑制剂，为什么要做基因检测？

(1)肿瘤突变负荷高(TMB)的患者，PD-1抑制剂有效率较高，生存期较长，更适合接受PD-1治疗。因此，在接受PD-1抑制剂治疗前做一些TMB试验具有重要意义。

(2)JAK1、JAK2、BM2、HLA、STK11等基因突变患者可能对PD-1抑制剂有天然耐药性，应提前检测。

(3)EGFR突变和MDM2扩增的患者在使用PD-1抑制剂时可能会爆发，因此应提前进行检测。

(4) PD-1抑制剂对PBRM1和POLE基因突变患者有效。有时候，你也可以试试运气。