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基因检测提前发现患病风险
发表时间:2021-06-28     阅读次数:     字体:【

基因检测不仅仅是别人的故事,还和你我、孩子、父母有关!

基因是什么?

在医疗行业这么多年经常被问到,简单来说,基因就是遗传因子,是带有遗传信息的DNA片段,DNA最重要的区别是碱基对,即腺嘌呤(A)、胸腺嘧啶(T)、胞嘧啶(C)和鸟嘌呤(G)。

基因储存了种族、血型、妊娠、生长、凋亡等所有信息,生物体的出生、生长、衰退、疾病、衰老、死亡等一切生命现象都与基因有关。

基因有两个特点,第一,他们可以忠实地复制自己,以保持生物的基本特征,第二,在后代的繁衍中,基因可以“突变”,如果后代的基因组中出现了有害的缺陷或突变,大部分会引起疾病,有的会在特定情况下遗传。

DNA测序是指分析特定DNA片段的碱基序列,一种通过血液、体液或细胞检测DNA的技术,基因检测可以诊断疾病(基因检测导致遗传性疾病的突变基因)和预测疾病风险。

目前应用最广泛的基因检测:新生儿遗传病检测、遗传病诊断、常见病辅助诊断、癌症精确靶向治疗,目前,通过基因检测技术可以诊断的遗传病有1000多种。

遗传学家表示,健康人也可以通过肿瘤基因检测来预测自己是否是高危人群,然后通过良好的预防措施来避免致癌因素,改善生活习惯。

1.肥胖基因:因为脂肪会降低你味蕾的敏感度,让味蕾感受不到脂肪,所以无法向大脑发出预警信号。此外,脂肪还会降低肠道的敏感性。结果味蕾和肠子的预警功能失效,让人走上了不归路,味蕾对脂肪敏感度的变化可能与基因有关。

2.酒精代谢基因:与世界其他地方的人相比,东亚人的祖先经历了基因变异,导致许多人的一种酶活性特别低,正因为如此,酒精在它们体内无法顺利分解成水和二氧化碳,反而会形成一种叫做乙醛的物质。

乙醛在体内的积累会导致面部毛细血管扩张,变得充血。我们经常可以在酒桌上看到,有些人一喝酒就变红,这就是原因,因为这种基因变异,中国人的酒精代谢能力普遍比欧美国家差。

3.疾病易感基因随着医学技术的快速进步,许多疑难杂症已经被攻克,但是癌症还是让人头疼,细胞癌变的原因是在分裂过程中经历基因突变。

细胞一旦发现基因突变,就会立即删除错误的基因,修复受损的DNA。即使DNA损伤太严重,超出了细胞修复的范围,我们的身体也会很快去除这些受损的细胞,所以致癌的概率还是很低的。

最不幸的是癌症。科学家们在患者的基因中发现了这些突变,开发出靶向药物、CAR-T等一系列药物,结果癌症药物治疗的“试错法”越来越少,治疗也越来越个体化、精准化。

美国著名影星安吉丽娜朱莉(Angelina Jolie)经基因检测发现遗传了一个有缺陷的BRCA1基因,导致她患乳腺癌和卵巢癌的比例分别为87%和50%。

根据检测结果,是高危人群。朱莉采取了调整生活方式、提高健康免疫力、做预防性手术等预防措施。以后患乳腺癌的概率从87%降到了5%。

目前我国临床和体检领域的基因测序技术是人类精准医学的基础,精准治疗使患者具有更高的效价比,个体或疾病的基因信息对于科学研究、诊断、治疗和疗效评价非常重要。

 
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