自闭症又称孤独症或自闭症谱系障碍(ASD)，作为儿童的一种发育障碍，是一种由脑功能受损引起的发育障碍，通常在两岁前即可发现，其发病率已占世界的4%。

儿童孤独症的核心表现为:社会交往障碍、沟通障碍、兴趣狭隘、行为刻板重复，大多智力发展落后、不平衡。

自闭症有很高的遗传背景：

1.双胞胎研究表明，单卵双胞胎中自闭症的共患病率高达61%~90%，兄弟姐妹中的再患病率估计约为4.5%；

2.自闭症在同一家庭中再次出现的概率(8%-25%)明显高于正常人(1%左右)；

3.男女比例为4: 1，女生症状比男生严重；

4.父母生育年龄越高，风险越高。

儿童自闭症基因检测内容：

共检测到27个易感基因和41个与孤独症相关的突变位点，如RELN、FOXP2、AUTS2和DRD2基因。

自闭症基因检测推荐人群：

1.不合群的孩子；

2.有明显自闭症症状的儿童或婴儿；

3.有家族史或者生过自闭症的夫妻；

4.婚前、孕期、产前夫妻健康检查。

自闭症基因检测的意义：

1.自闭症的全基因组测序有助于自闭症的早期诊断和干预；

2.寻找遗传致病基因，设计有针对性的个体化治疗；

3.对有家族史或生过孩子的夫妻进行生育指导。