叶酸是人体必需的营养素，其主要生物学功能是作为甲基供体参与甲基化反应和DNA合成，叶酸不能被人体直接使用，所以只能通过一系列激活才能发挥其生理功能。

　　食物中摄入的叶酸只有被叶酸还原酶还原为四氢叶酸，才能参与人体许多重要的生化和代谢反应，叶酸缺乏是导致胚胎发育异常的环境因素之一。

　　叶酸代谢异常引起的疾病包括:

　　习惯性流产:指连续发生两次或两次以上的自然流产，育龄妇女习惯性流产的发生率约为1.0%。叶酸缺乏会增加自然流产和胎儿畸形的风险；

　　早产:叶酸缺乏也会引起早产和胎盘早剥；

　　神经管畸形:神经管畸形主要指无脑儿、脊柱裂等严重出生缺陷；

　　先天性心脏病；

　　唐氏综合征:唐氏综合征又称21三体综合征，是一种发病率最高的常染色体疾病，也是人类最常见的导致智力低下的遗传性疾病。

　　叶酸摄入不足是低生育力的危险因素，可引起先天性发育缺陷、宫内胎儿生长迟缓、流产、早产等不良妊娠，也有后代患唐氏综合征的危险因素。

　　因此，有必要从孕前和孕早期研究是否是叶酸代谢基因异常，因此，叶酸代谢基因检测对孕妇来说确实很重要。早检查早治疗，叶酸缺乏的孕妇可以在孕前和孕期由医生指导补充适当的叶酸，可以减少出生缺陷和不良妊娠的发生。