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基因检测:卵巢癌一发现是晚期,你需要做基因检测
发表时间:2021-08-09     阅读次数:     字体:【

  卵巢癌是卵巢肿瘤中的恶性肿瘤,是生长在卵巢上的恶性肿瘤,其中90% ~ 95%为卵巢原发癌,其余5% ~ 10%为转移至卵巢的其他部位原发癌。

  由于卵巢癌早期缺乏症状,即使有症状,也不具有特异性,筛查功能有限,很难早期诊断,60% ~ 70%的卵巢癌患者在治疗时处于晚期,晚期病例疗效不佳。

  卵巢癌具有死亡率高、复发率高的特点,是严重威胁女性健康的恶性肿瘤,亚洲卵巢癌发病率为6.1/10万,上海为7.1/10万,目前,卵巢癌死亡率居我国妇科恶性肿瘤之首。

  卵巢很小,通常位于盆腔,由于盆腔卵巢较小,卵巢周围空间相对较大,70%的卵巢恶性肿瘤不易被发现,70%发现时已是晚期,70%发现后仅存活5年,因此,患者和医生都迫切需要有效的方法来改善患者的预后和生存时间。

  研究发现,BRCA基因突变与某些卵巢癌的发生密切相关,BRCA是一种肿瘤抑制基因,在DNA损伤修复和正常细胞生长中发挥重要作用,如果BRCA基因发生致病突变,就会失去抑制肿瘤发生的功能,从而导致癌细胞的增殖。

  一般来说,如果女性家庭中没有卵巢癌患者,那么一生中患卵巢癌的概率约为1.4% (1/70),如果两个或两个以上一级亲属患病,患卵巢癌的概率上升到7%,如果证实她携带BRCA基因致病突变,患卵巢癌的概率上升到40%-50%。

  BRCA 基因检测对卵巢癌、乳腺癌患者和高危人群尤为重要,该基因不仅可以评估患者亲属患遗传性卵巢癌和乳腺癌的风险,而且对卵巢癌患者的治疗具有临床指导意义,目前,靶向BRCA基因突变的靶向药物已被证明可以改善BRCA突变患者的预后。

  对于BRCA基因突变患者的亲属,建议在合适的年龄进行基因检测。如果发现携带致病突变基因,采取适当的监测和预防措施,有助于及早预防或发现乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌和胰腺癌,降低癌症死亡风险。

  目前,很多人可能认为BRCA基因突变在中国的发病率不高,但事实并非如此,根据我国首次卵巢癌患者大规模多中心BRCA突变研究的数据,我国卵巢癌患者中BRCA突变率为28.45%,其中BRCA1突变率为20.82%,BRCA2突变率为7.63%。

  研究数据进一步显示,我国约有1/4的卵巢癌患者存在BRCA基因突变,发病风险远高于正常人,BRCA1突变的发生风险约为59%,BRCA2突变的发生风险约为16.5%,然而,BRCA 基因检测的比率远低于国际水平,因此有必要提高医生和患者对BRCA 基因检测的认识。

  目前认为BRCA/克洛克-0/是两种人最需要的。

  第一类是你是卵巢癌患者;第二类是一些一级亲属是卵巢癌患者。

  需要提醒的是,BRCA基因突变这种最常见的遗传性卵巢癌,不仅会增加女性患卵巢癌的风险,还会显著增加患乳腺癌的风险,当然,这并不意味着BRCA基因突变一定会导致癌症,这是一个概率问题。

  如果检测后发现BRCA基因突变,但尚未患病,可以密切观察,无需提前切除卵巢,因为有些女性没有生育,切除卵巢就意味着失去生育能力。但卵巢切除术是最可靠的方法,可以将卵巢癌的发病率降低90%,乳腺癌的发病率降低50%。

 
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