随着政策的开放，大龄女性越来越多，有报道显示，出生缺陷的发生率已经达到了5.6%，也就是每半分钟就有一个出生缺陷的孩子出生。妇产科医生建议，预防出生缺陷应从孕前和孕期检查开始，无创DNA产前检测和地中海贫血基因检测对孩子的未来负责。

　　无创DNA产前检测

　　无创DNA产前检测是利用基因技术进行产前筛查和诊断的一种方式，是目前准确率最高、风险最低的产前筛查技术。主要通过采集孕12-22周孕妇外周血，提取游离DNA，获得胎儿染色体非整倍体(也称唐氏综合征)风险，对阳性病例进行早期干预，减轻家庭和社会负担。

　　筛查目标疾病:

　　21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华兹综合征)、13-三体综合征(帕托综合征)

　　适用人群:

　　1.35岁以上的孕妇；

　　2.孕妇怀的胎儿是试管婴儿等珍贵的孩子；

　　3.多次流产的孕妇；

　　4.孕妇是乙肝病毒携带者；

　　5.RH血型阴性；

　　6.夫妻一方为染色体病患者，或已怀孕或生育染色体病子女的孕妇；

　　7.血清筛查阳性孕妇和不愿接受产前诊断风险的孕妇。

　　地中海贫血基因检测：

　　地中海贫血是一种隐性溶血性贫血，根据病情严重程度可分为静止型、轻型、中型和重型，静态型和轻度型一般没有症状，而中度型和重度型有贫血症状，会影响外观。重型地中海贫血没有有效的治疗方法，需要终身输血或骨髓移植，根据云南出生基因检测筛查，云南省超过10%的患者患有地中海贫血。

　　地中海贫血是如何遗传的？

　　1.如果夫妻双方都有地中海贫血基因(即都是轻度地中海贫血)，那么他们的孩子25%是重度地中海贫血，50%是轻度地中海贫血(基因携带者)，25%是正常的。

　　2.如果夫妻中只有一方是地中海贫血(轻度地中海贫血)基因携带者，其子女50%为正常儿童，25%为基因携带者(轻度地中海贫血)，不会有重度地中海贫血的子女。

　　但不用担心，虽然地中海贫血很难治愈，但可以预防和控制，只要做好“婚检、孕检、产检”的三道关口，就能从源头上预防新型重型地中海贫血的发生，地中海贫血筛查就像血常规一样，

　　开展人口普查和遗传咨询对预防本病具有重要意义。因此，建议孕妈妈在备孕和孕期注意优生优育，按时做好孕前检查和产前检查。