出生缺陷必须引起重视，如今，全球每年约有400万新生儿存在出生缺陷，我国出生缺陷新生儿数量约占总数的20%，不仅给儿童带来巨大的伤害，也给家庭造成沉重的精神压力和经济负担。

　　中国是出生缺陷高发国家，平均每半分钟就有一个出生缺陷儿出生，随着生育政策的实施，高龄孕妇的比例不断增加，出生缺陷的比例也在逐渐增加。

　　出生缺陷是指出生前母亲子宫内发育异常，常见的严重出生缺陷有先天性心脏病、神经管缺陷、血红蛋白病和唐氏综合征，占所有出生缺陷的25%。

　　北京大学生殖健康研究所专家表示，造成出生缺陷的原因有很多:我国自然环境缺碘，在严重缺碘地区，碘营养不良儿童的智商明显低于正常人；在一些地区，食物中叶酸缺乏导致神经管畸形的发病率高；孕期贫血、营养不良、接触环境中有毒有害物质、病毒感染、宫内缺氧及遗传因素等都可能引起胎儿脑损伤、宫内发育迟缓和胎儿畸形。

　　近年来，职业危害对女性劳动者造成了身体伤害，导致一些地区出生缺陷发生率不断上升，在贫困落后地区，近亲结婚导致的唐氏综合征病和残疾的发生率没有得到有效控制。

　　一般来说，农村地区出生缺陷和残疾的发生率远远高于城市，出生缺陷和残疾不仅日益成为影响人口素质的重要问题，而且给家庭和社会造成沉重的经济负担。

　　据统计，我国每年因神经管畸形死亡造成的经济负担超过2亿元，先天性单纯性治疗费用超过20亿元，如果先天性心脏病患儿全部得到治疗，每年的治疗费用将高达120亿元。

　　出生缺陷中，哪些疾病占比最大？

　　数据显示，最常见的五种出生缺陷和残疾分别是唇裂、神经管畸形、多指畸形、先天性心脏病和脑积水。

　　2017年广东出生缺陷以先天性心脏病(27.8%)、多指/趾(10.3%)和唇腭裂(8.7%)为主，由此可见，先天性心脏病是广东省出生缺陷疾病的首位，随着高龄、高危孕妇数量增加，先天性心脏病比例逐渐上升。

　　哪些群体是出生缺陷的高危人群，需要特别关注？

　　“夫妻或家庭成员患有某些遗传病或先天畸形，生育过有遗传病子女的夫妻，父母不明原因智力低下、发育迟缓或先天畸形，不明原因反复流产或死产等，夫妇、35岁以上的孕妇等。”

　　基因筛查是最好的预防方法，怀孕前，夫妻双方或其中一方应为亲属基因检测，尤其是高危人群。

　　对于广大的怀孕夫妇，尤其是有遗传病的家庭，为了避免出生缺陷，建议是:“先要进行基因诊断，确定致病基因和疾病的遗传方式，然后在胚胎着床前进行基因检测，辅助生殖和妊娠，进行染色体和基因筛查，筛查胚胎是否携带有遗传缺陷或染色体异常的基因，从根本上阻断遗传病在家庭后代中的传播。”