肿瘤是一种遗传病，是基因与环境相互作用引起的复杂疾病，研究表明，5%-10%的肿瘤是由遗传引起的，约5%的乳腺癌患者和10%的卵巢癌患者表现为家族遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征。因为上一代的基因突变概率为50%，与正常人群相比，后代携带者患癌症的风险会明显增加，因此，有必要针对特定的高危人群和个体进行遗传肿瘤基因检测的筛查，提前诊断，对携带者进行有效的预防和干预。

　　早期预测，防治结合

　　研究表明，40%的癌症是可以预防的，33%的癌症如果早期发现是可以治愈的，以乳腺癌为例，0期和1期乳腺癌患者的5年相对生存率均在95%以上，早发现、早诊断、早治疗是癌症防治的关键。

　　“知识就是力量”是安吉丽娜·朱莉在2015年卵巢切除后卵巢手术日记中写的最后一句话。朱莉的母亲、祖母和姑姑都死于癌症。对于有家族史的朱莉来说，重视体检是正确的。因为BRCA1 基因检测结果显示她患乳腺癌的风险高达87%，而她患卵巢癌的风险也是50%。

　　为了健康，安吉丽娜·朱莉在几年内切除了乳腺和卵巢，大大降低了患癌症的风险，这是遗传性肿瘤首次引起公众的广泛关注，事实上，因为癌症可能发生在我们每个人身上，我们都需要了解它，并为此做好准备。

　　乳腺癌常见吗？

　　近年来，乳腺癌、卵巢癌等女性常见肿瘤发病率逐年上升，已成为威胁女性健康的头号“美容杀手”，据2019年全国癌症报告统计，乳腺癌发病率居女性恶性肿瘤首位，每年新增病例约30.4万例；死亡率在女性恶性肿瘤中排名第五，每年有6.6万女性死于乳腺癌。

　　在世界范围内，乳腺癌是世界和中国女性的第一恶性肿瘤，而在男性中相对罕见。数据显示，男女发病率比例约为1:100。中国女性的特点是高发年龄为45-55岁，平均确诊年龄小于欧美国家。

　　中国女性在不同的年龄阶段有不同的风险，20岁前发病风险极低，之后逐渐升高，50岁左右达到高峰，之后逐年降低，中国人群乳腺癌患病率为1.6/1000，对于一个女性来说，一生中乳腺癌的累积风险高达3.84%，死亡风险约为1.0%。平均来说，她一生中患乳腺癌的风险接近4%。

　　多发性乳腺癌基因检测联合检查势在必行

　　基因检测有助于提供有效信息预测临床和病理状态之外的生存，从而帮助做出治疗决策，这些信息可能在一定程度上与临床病理一致，但也可能不一致，基于多重基因检测结果的辅助治疗仍是一个临床决定。

　　乳腺癌是发生在乳腺上皮组织的恶性肿瘤。乳腺癌也是已知的恶性肿瘤之一，遗传因素的研究更为频繁，遗传性乳腺癌约占所有乳腺癌的5% ~ 10%，随着第二代测序(NGS)的发展，基因检测技术不仅能为早期乳腺癌患者的“精准”诊断和治疗带来福音，也能为晚期(远处转移或复发)患者带来希望。