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基因检测对普通人有什么实质性的意义?
发表时间:2021-10-19     阅读次数:     字体:【

  基因测序作为一项革命性的医学新技术,得益于人类基因组计划(1990-2003)的成功发展。随着高通量测序技术和设备的发展,已经逐渐成熟和产业化,近年来的进展尤为引人注目,目前最新的基因测序设备NovaSeq 6000已经可以在2天内测量出完整的个人基因信息(30亿碱基单位),整体成本不到1000美元!对比人类基因组计划花了10多年的时间,投入了30亿美元,可以看出成果是多么令人振奋!按照目前的发展速度,我们很快就会实现每个人的基因组测序,到那时,每个人都将能够知道自己所有的遗传秘密,实现积极预防疾病,引导健康生活,使人类健康达到历史最高水平,实现平均寿命超过100岁!

  此外,基因测序技术也是精准医学的核心和基础,目前备受关注,它强调根据每个人独特的个体特征制定个性化的健康指导方案或疾病治疗方案。目前,基因测序技术主要应用于医学领域,覆盖了从疾病预防、诊断到临床治疗的全过程,潜力巨大。与此同时,许多机构正在研究和应用基因检测技术来检测个人特征,如指导运动和健身、减肥、营养和皮肤护理以及幼儿教育。

  事实上,基因测序技术的快速发展离不开国家领导人的高度重视和大力支持。2015年2月,总书记指示科技部、国家卫生计生委成立国家精准医学战略专家委员会,3月,科技部计划在精准医疗领域投资600亿元,启动精准医疗领域“十三五”规划。之后,各省各地区都出台了相应的政策和计划,试图抢占这一轮精准医学革命的最前沿,在各级政府的支持下,基因检测在中国蓬勃发展,甚至有引领世界的趋势。

  在美国,继美国总统在2015年1月的国情咨文中推出精准医疗计划(PMI)后,已经开展了许多重大项目,并投入了大量资金。目前计划招募100多万志愿者进行全基因组测序,希望能解开基因与疾病关联的秘密,实现疾病的主动预防,从而减少国家公共卫生保健支出。

  对于普通人来说,作为一项应用潜力巨大的新医疗技术,目前更应该关注如何使用,在现实生活中引导健康,预防疾病。

  长期的研究结果表明,疾病基本上都是遗传病,是由基因异常(尤其是肿瘤疾病)引起的,幸运的是,大多数疾病都是获得性的(尤其是慢性病),而这些疾病需要一个发生发展的过程,是由遗传缺陷和环境因素诱发的,最终会出现并恶化,如果能通过基因检测提前知道自己的基因缺陷信息,通过改善和阻断环境诱发因素,就能实现疾病的晚期发生和早期治疗,甚至实现不发生,这也是医学一直想要达到的目标。

  即使有些疾病是遗传的,直接从父母那里获得的,也是从出生就注定的,但如果在孕早期对父母的基因进行检测或对母亲进行检测,就可以获得胎儿疾病的重要信息,可以指导或辅助生育,帮助父母生下健康的孩子,新兴的无创产前筛查是基因检测技术非常好的应用,致力于降低唐氏儿童出生率,实现优生优育,提高人口素质。

  同时,近年来基因编辑技术的出现,意味着在未来,人类将能够逆转现在无法改变的基因变异,实现遗传病的治愈!基因技术的力量再次刷新了我们的认知。

  毫无疑问,基因检测技术的春天即将到来,随着信息和人工智能技术的日益成熟,未来人类将会有更大的飞跃,健康长寿不再罕见!让我们一起见证这个新的医学时代!

 
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