有几种类型的基因检测用于乳腺癌，许多病人似乎不知道他们的功能，但他们已经在医生的建议下接受了测试，基因检测到底是做什么的？每个病人都应该做基因检测？让我们互相了解一下。

目的:避免过度治疗，预测复发，

我们知道，对于早期乳腺癌患者，除了局部手术切除外，还需要分期腋窝淋巴结，评估肿瘤组织中的激素受体(er，HR)和生长因子受体(HER2)，从而进一步制定药物全身治疗的具体方案。

这种治疗思路已被NCCN(国家综合癌症网)接受，成为早期乳腺癌患者诊疗的基本流程，这是因为激素受体决定内分泌治疗是否有效，而生长因子受体HER2决定是否可以使用相应的靶向药物曲妥珠单抗。后者的临床有效率明显高于传统化疗。

目的:获得更多的治疗选择。

随着第二代测序(NGS)的发展，基因检测技术不仅能为早期乳腺癌患者的“精准”诊断和治疗带来福音，也能为晚期(远处转移或复发)患者带来希望。

目前乳腺癌相关基因主要有ER、HER2、PIK3CA和AKT1，目前，具有临床应用前景的靶向治疗主要针对他们。

1.PIK3CA抑制剂。

典型的例子是PIK3CA抑制剂alpelisib可以与氟维司群联合使用，研究表明，该组合对绝经后乳腺癌仍有早期疗效，绝经后乳腺癌已经经历了大量的治疗和转移。

使用这种治疗的必要条件是:肿瘤细胞ER阳性，必须存在PIK3CA基因改变。

2.PARP抑制剂。

除了肿瘤细胞遗传变异相关的靶向治疗外，研究人员越来越重视与DNA损伤修复基因相关的胚胎基因缺陷，即那些导致肿瘤发生的先天性基因缺陷，如BRCA 1/2。

因此，NCCN在制定复发或转移性乳腺癌的化疗方案时，特别接受了针对BRCA1/2种系变异患者的PARP抑制剂ORAPARI作为HER-2阴性肿瘤患者的一线治疗。

BRCA1/2基因是乳腺癌的两个主要易感基因，为常染色体显性遗传，由BRCA基因突变引起的三阴性乳腺癌约占三阴性乳腺癌的20%。

相关研究结果显示，BRCA1/2基因突变的乳腺癌细胞对顺铂、卡铂、丝裂霉素等药物更敏感，比如2014年在美国圣安东尼奥乳腺癌大会上首次报道，2018年更新的TNT研究结果显示，BRCA1/2种系突变患者的客观缓解率是多西他赛治疗组的两倍，无进展生存期延长2.2个月。

中国乳腺癌患者BRCA1/2 基因检测与临床应用专家的共识(2018版)建议，晚期或复发乳腺癌患者如存在BRCA1/2生殖系突变，在制定化疗方案时应优先考虑铂类药物而非紫杉醇类药物。