家中的孩子胖乎乎很可爱，可是，有十分能吃、胖乎乎可不一定是“福相”，或患稀有“小胖威利综合征”。专家提醒，假如婴幼儿时期呈现喂食困难，发育缓慢，肌张力低下，性腺发育不良，2岁之后，突然胃口旺盛，逐步肥壮等症状，家长一定要引起重视及时就医。

‘小胖威利’新生儿从2岁以后，吃就成了最大的兴趣，体重迅速增加。专家表明，小胖威利综合征”是一种染色体基因突变导致的遗传性肥壮症，属于高发的遗传缺点。而这种疾病极易误诊为脑瘫、脊髓性肌萎缩症、重症肌无力等疾病。

假如缺少及时医治和有用干预，会导致严峻的激素失调、心情行为失控、智力语言障碍、性器官发育不全。同时会因饱食中枢调理不良，患者本身无法操控胃口导致过度肥壮，呈现其他问题，医师提醒，一旦确诊，需进行生长激素医治和恢复训练，进入儿童期后恰当饮食操控和体育锻炼，防止肥壮。2岁以前为最佳医治时期。

稀有病是什么？

稀有病，是指盛行率很低、很少见的疾病，至今国际公认的稀有病近7000种，约80%的稀有病为遗传性疾病，约50%的稀有病在出世时或者儿童期发病，约30%的稀有病儿童寿命不超越15岁，现在只有缺乏5%的稀有病有医治方案，据估计我国各类稀有病患者超越1600万人。

稀有，不等于不见

据医学文献，每个人身上都有5-10个缺点基因，一旦父母双方拥有相同的缺点基因，就有可能生下有稀有病的宝宝。此类病，存在患者对疾病了解少、相关药品奇缺、医治费用高等问题。因而，截至现在，稀有病无法根治。

在精准医学年代，先进的基因检测技术的发展为稀有病的预防和诊治提供了新希望。

地中海贫血、先天性耳聋、枫糖尿病、肾上腺皮质增生、鱼鳞病、假肥大性肌营养不良等基因遗传病，可经过基因检测技能在孕前阶段完成“提前预警”;

先天性视网膜色素变性等十余类稀有病，可经过基因检测技术进行医治; 包括苯丙酮尿症在内的上百种遗传病，可以经过基因检测技能进行精确诊断，以便在日常生活中经过科学饮食和精准用药等方式进行干预。