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无创产前基因检测-出生缺陷的预防和控制
发表时间:2021-08-02     阅读次数:     字体:【

  据统计,我国每年约2000万新生儿中,有近6%是因愚蠢导致的先天残疾儿童,在各种出生缺陷中,染色体非整倍体的发生率较高,许多染色体疾病的发生是偶然和随机的,即使是没有家族史的夫妻,也可能仍然有染色体异常的孩子。

  染色体病患儿可表现出不同程度的智力低下、发育迟缓、面部异常和器官异常,每对夫妇都有生孩子的潜在风险,发病率随着孕妇年龄的增长而增加。

  无创产前基因检测,该方法采用新一代高通量测序技术结合生物信息学分析方法,只需提取孕妇外周血1mL,利用生物信息学分析方法和数据分析管理软件,可准确检测胎儿21三体、18三体和13三体综合征的风险,是一种安全、准确、快速的新型检测技术。

  无创产前基因检测的技术优势:

  1.安全性:无创,避免流产、感染等风险,减少孕妇心理担忧;

  2.准确度:对T21、T18、T13的检测准确度高达99%;

  3.快速:10个工作日内出具检测报告;

  4、早期:怀孕12周以上可以检测;

  无创产前基因检测推荐人群:

  1.大龄(35岁以上)孕妇;

  2.有染色体疾病患儿出生史的孕妇;

  3.有试管婴儿或其他珍贵孩子的孕妇;

  4.唐氏筛查高危孕妇;

  5.不适合前置胎盘或羊水过少等侵入性产前诊断的孕妇;

  6.羊水穿刺失败,不愿再次接受有创诊断的孕妇;

  7.介入性产前诊断有禁忌症(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活跃期、孕妇Rh阴性血型等);

  8.那些在怀孕20+6周后错过血清学筛查最佳时间,但需要评估21三体、18三体和13三体风险的人;

  9.心理压力太大,不愿承担侵入性产前诊断风险的孕妇不愿意;

 
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