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你了解乳腺癌和基因检测吗?
发表时间:2021-10-24     阅读次数:     字体:【

  世界卫生组织国际癌症研究机构(IARC)发布了2020年全球癌症负担最新数据,估算了全球185个国家36种癌症的最新发病率和死亡率以及癌症的发展趋势,一直被称为“美容杀手”的乳腺癌,在2020年首次超越肺癌,成为全球最常见的癌症,约占新发癌症病例的11.7%。随着癌症治疗技术的快速发展,包括化疗、靶向治疗和免疫治疗,癌症患者的生存率和生活质量得到了很大的提高,癌症治疗已经进入“精准医学时代”,越来越受到大家的重视。

  乳腺癌的症状有哪些?

  1.乳房无痛肿块:典型的乳腺癌肿块:坚硬、固定、边缘单一、不规则,多为无痛性肿块,仅有少数伴有不同程度的隐痛或刺痛,但用这些方法区分良性和恶性是不可靠的,应结合进一步检查。

  2.乳头溢液:血液、浆液、乳汁和脓液从乳头流出。

  3.皮肤变化:肿瘤侵犯连接乳房皮肤和胸深筋膜的韧带,使其变短失去弹性,在相应位置拉扯皮肤,产生“酒窝征”,即乳房皮肤出现一个小凹陷,像酒窝一样,如果癌细胞堵塞淋巴管,就会出现“橘皮样改变”,即乳房皮肤出现很多小凹坑,就像橘皮一样。

  4.乳头乳晕异常:瘙痒、糜烂、溃烂、结痂、脱屑、灼痛和乳头回缩。

  5.腋窝淋巴结肿大,颈部淋巴结肿大。

  基因检测在其中的作用是什么?

  1.遗传筛选:肿瘤的发生是遗传因素和环境因素相互作用的结果,有了遗传性肿瘤基因检测,我们就可以得到检测者是否携带肿瘤相关基因突变的信息,比如BRCA1/BRCA2突变,大大增加了乳腺癌的风险。

  基因肿瘤突变检测是针对中国人群的遗传特征专门开发的一种基因突变检测方法,只需抽取5mL静脉血或2ml唾液,国际上即可捕获目标基因外显子区并测序,从而全面寻找突变基因,同时结合生物信息学分析方法,可以快速准确地判断考生是否携带遗传性肿瘤相关基因突变。

  2.指导用药:靶向药物是好的,但不是每个人都有效,由于不同肿瘤患者的基因不同,肿瘤组织中的突变基因也不同。一般靶向药物只针对一个常见的突变基因,不同肿瘤和患者的突变基因是不一样的,因此,在选择靶向治疗前,应通过“靶向药物指导基因检测”根据检测结果选择药物。

  3.预后评估和辅助化疗。

  乳腺癌患者术后会复发吗?乳腺癌术后辅助化疗能获益吗?这些问题是患者和医生关心的问题,乳腺癌21 基因检测是一款结合了预测和预后双重功能的基因检测产品!

  乳腺癌21 基因检测是指检测6组乳腺癌组织中21个不同基因的表达水平,包括增殖组、侵袭组、HER2组、雌激素组等组中的16个乳腺癌相关基因,以及参考基因组中的5个内部参考基因,通过检测21个基因并观察其相互作用,可以判断肿瘤特征,从而预测乳腺癌的复发指数和接受化疗的获益率,(这21个基因是从250个候选基因中选出的。早在2005年,美国基因组健康公司的Oncotype DX乳腺癌检测产品就获得了FDA的批准。因此,乳腺癌21 基因检测我们常说的产品是Oncotype DX。)

  21基因适合哪些乳腺癌患者?

  1.主要针对可手术乳腺癌,HR阳性,HER2阴性;

  2.如果区域淋巴结阴性,建议使用21 基因检测指导术后辅助系统治疗。

  3.若1-3个淋巴结转移,21 基因检测辅助参考指导术后辅助系统治疗;

  4.但对于HER2阳性和三阴性患者,目前尚无临床证据,因此目前不推荐21 基因检测例。

  基因引导化疗:

  分子诊断是癌症精准医疗的前提。通过检测癌症患者的基因分型,制定最佳治疗方案,可以突破传统治疗的局限,让更多的患者在第一时间得到有效治疗,提高患者的生存时间和生活质量,有效降低治疗成本,减轻癌症患者的经济负担。


 
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